Choroby rzadkie — nie takie znów rzadkie

Ze statystyk przeprowadzonych w Unii Europejskiej wynika, że osoby chore na choroby rzadkie stanowią 6-8 % populacji ludzkiej, w tym 30 mln to Europejczycy. Rozpoznawalnych chorób rzadkich istnieje około 6-8 tys. Często są to poważne, zagrażające życiu, przewlekłe i wyniszczające schorzenia. Chociaż pojedynczo choroby te dotykają niewielką część populacji, łącznie tworzą znaczną grupę osób. Ponieważ choroba rzadka występuje właśnie tak rzadko, to nie wszyscy lekarze potrafią ją rozpoznać. Tacy pacjenci często wymagają opieki lekarzy wysoko wyspecjalizowanych i zwyczajnie oddanych pacjentowi i jego rodzinie.

Jedną z nich jest pani doc. Grażyna Kleinotienė – pediatra, hematolog dziecięcy, profesor nadzwyczajny na Wydziale Lekarskim Uniwersytetu Wileńskiego.

Jak długo pracuje pani w zawodzie i czy chciała pani zostać pediatrą i leczyć dzieci?

Od zawsze chciałam być lekarzem. Z tym pragnieniem rosła i dojrzewała moja osobowość. To już będzie 30 lat, odkąd pracuję w Wileńskim Uniwersyteckim Szpitalu na oddziale dziecięcej onkohematologii, a dzieci chciałam leczyć od zawsze. Dlatego zaraz po skończeniu studiów i odbyciu stażu postanowiłam, że będę leczyć dzieci chore na nowotwory.

Nabywała pani w międzyczasie (w latach 1993-1997) doświadczenia i podnosiła swoje kwalifikacje w Mińskim Instytucie Rozwoju Medycznego, odbyła pani staż w Royal Hospital w Manchesterze w Klinice Pediatrii i Hematologii oraz Klinice Onkologii Warszawskiej Akademii Medycznej, uczestniczyła pani w seminarium bałtyckim pediatrów i onkohematologów w Helsinkach i w Salzburgu.

Istotnie tak było. Lekarz chcący wykonywać dobrze swój zawód musi się nieustannie dokształcać. Wracając do poprzedniego wątku, to praca z dziećmi ciągle sprawia mi ogromną satysfakcję. Każdy nowy dzień traktuję jak prawdziwe wyzwanie. Tym bardziej, że pracuję też z pacjentami chorymi na choroby rzadkie, lizosomalne. A tak się składa, że ponad 50% chorób rzadkich dotyczy dzieci. Przebieg większości chorób rzadkich jest ciężki i przewlekły, są one często związane z niepełnosprawnością, fizyczną oraz intelektualną.

Jest to trudny temat dla laika, proszę nam w sposób przystępny wyjaśnić – co to są choroby lizosomalne? Kto na te choroby zapada?

Do tej grupy należą chorzy uwarunkowani genetycznie, u których obserwujemy odkładanie nadmiaru związków w lizosomach, które są organellami komórkowymi odpowiedzialnymi za trawienie.

Lizosom to cząsteczka komórki człowieka. Jeżeli w organizmie człowieka w tej małej cząsteczce jest brak enzymu, to wtedy skupia się nadmierna ilość nierozłożonego substratu i ten nierozłożony substrat skupia się w organach wewnętrznych człowieka. Do tej grupy należy mukopolisacharydoza rożnych odmian i lipidoza (m.in. choroba Gauchera, choroba Niemanna i Pika). Ja pracuję z pacjentami, którzy są chorzy na mukopolisacharydozę i chorobę Gauchera.

Czytaj więcej: Przed rozpoczęciem roku szkolnego obowiązkowa wizyta u dentysty

Dlaczego pani zainteresowała sie tak trudnymi chorobami?

Od dłuższego czasu współpracuję z prof. Anną Tylki-Szymańską z warszawskiego Instytutu „Pomnik Centrum Zdrowia Dziecka”. Zapytała mnie pani, jak to się stało, że zainteresowałam się chorobami rzadkimi. Muszę podkreślić, że to właśnie dzięki pani prof. Tylki-Szymańskiej, która jest dla mnie wzorem lekarza oddanego swej pracy i badaniom. To ona często jest głównym prelegentem licznych konferencji i sympozjów naukowych w Polsce i na świecie. Zawsze podkreślała, że rozpoznanie rozpoczyna się od kontaktu z lekarzem. I od kompetencji lekarza zależy to, jak potoczy się dalej diagnostyka, jak potoczą się dalej konsultacje w bardziej szczegółowych kierunkach. I to właśnie pani profesor chciałabym podziękować za to, że mogę teraz spełniać się, starając się pomóc chorym dzieciom na te niezwykłe i ciężkie choroby.

Na początku mojej kariery medycznej na oddział hematologii dziecięcej trafiło dwóch braci, u których podejrzewaliśmy raka krwi. Zrobiliśmy badania na choroby onkologiczne, diagnoza nie potwierdziła się. Zwróciłam się właśnie wtedy po raz pierwszy do pani Anny Tylki-Szymańskiej o konsultację. Zaproponowała zrobić badania dotyczące choroby Gauchera. Problem polegał na tym, że na Litwie nie mogliśmy i dotychczas nie możemy zrobić takich badań. Ostatecznie były wykonane w Instytucie Genetyki i Neurologii w Warszawie. I te badania potwierdziły, że chłopcy są chorzy na chorobę Gauchera.

W 2007 r. obroniła pani pracę doktorską pt. „Zależność fenotypu i genotypu polskich i litewskich pacjentów z chorobą Gauchera od oceny wyników leczenia enzymatyczną terapią zastępczą”. Choroba Gauchera – co to za choroba?

Choroba Gauchera to lizosomalna choroba spichrzeniowa, czyli choroba uwarunkowana genetycznie, w której, na skutek niedoboru lub braku jednego z enzymów, dochodzi do spichrzania (czyli gromadzenia się) różnych substancji w lizosomach (strukturach komórkowych odpowiedzialnych za trawienie i magazynowanie substancji). W przypadku tej choroby dochodzi do niedoboru lub braku enzymu o nazwie glukocerebrozydaza. Gdy enzym działa nieprawidłowo, nierozłożona substancja tłuszczowa gromadzi się w narządach wewnętrznych (m.in. w śledzionie, wątrobie czy szpiku kostnym), prowadząc do niszczenia.

A mukopolisacharydoza I? Jak przebiega ta choroba?

Jest to choroba dziedziczna polegająca na spichrzaniu glikozaminoglikanów, powodująca postępujące zmiany stawowe i zaburzenia sercowo-oddechowe. Najczęściej diagnozowana jest między 18 a 36 miesiącem życia. U chorych dzieci dochodzi do nadmiernego gromadzenia się w tkankach związków zwanych mukopolisacharydami. Są to łańcuchy cząstek cukru, które powinny być nieustannie rozkładane przez enzymy i ponownie odtwarzane, gdy są potrzebne. W organizmie osoby dotkniętej tą chorobą proces ten jest przerwany z powodu braku jednego z enzymów. Mamy również do czynienia z mukopolisacharydozą typu II i III.

Właściwie nie ma specjalizacji w tym kierunku, choroby rzadkie sytuują się w różnych obszarach medycyny…

Właśnie, nie ma oddzielnej specjalizacji w tym kierunku. Długotrwałe doświadczenie lekarza w chorobach rzadkich jest podstawowym czynnikiem w diagnostyce chorych.

Wiedza medyczna ciągle się rozwija, trzeba być ciągle na bieżąco z nowymi technologiami, badaniami. Czy uczestniczy pani w seminariach, sympozjach naukowych na temat chorób rzadkich?

Brałam i biorę nadal czynny udział w organizowanych sympozjach europejskich. Ale też ogromnym źródłem wiedzy są sami chorzy, których muszę leczyć. Można powiedzieć, że z każdym pacjentem wzbogacam się o nowy bagaż wiedzy.

Czytaj więcej: „Początek choroby oczu jest bezobjawowy”. Rozmowa z dr Tolutienė o profilaktyce

Czy rozpoznaje pani jakąś niezwykłość choroby już na etapie niemowlaka?

Dzisiaj możliwym staje się rozpoznanie choroby rzadkiej na etapie niemowlaka. Dla lekarza z doświadczeniem nie będzie to sprawiało dużego problemu.

Czy wiadomo, dlaczego niektórzy „wybrańcy złego losu” na nie chorują? Czy wszystkie one wynikają ze złych „układów genowych”?

Choroby lizosomalne są powodem dziedziczenia autosomalnie recesywnie, zdarzają się i spontaniczne mutacje.

Czy chorzy mają dobrą opiekę ze strony litewskiej służby zdrowia? W Polsce np. jest to dziedzina objęta szczególną troską, W tym roku wchodzi Plan Chorób Rzadkich refundowany z Funduszu Medycznego. W Instytucie „Pomnik Centrum Zdrowia Dziecka” i w innych placówkach szpitalnych istnieje Centrum Chorób Rzadkich. Jak jest na Litwie?

Na Litwie wszyscy zdiagnozowani pacjenci otrzymują opiekę lekarską. Jest to refundowane przez państwo. W szpitalu uniwersyteckim jest oddział chorób rzadkich.

Z iloma chorymi na choroby rzadkie miała pani do czynienia w swojej praktyce?

Obecnie na Litwie jest zdiagnozowanych 12 pacjentów z chorobą Gauchera i jeden pacjent z mukopolisacharydozą typu II. Wszyscy oni otrzymują refundowaną terapię zastępczą. Efekty terapii są dobre. Pacjenci na co dzień żyją swoim życiem i jednocześnie otrzymują leczenie.

Choroba dziecka to choroba całej rodziny…

Właściwie każda choroba, czy to dziecka, czy to dorosłego, wymaga sił i cierpliwości. Śmiało można powiedzieć, że to jest też choroba rodziny. Często też widzimy, jak zaangażowani są wszyscy członkowie rodziny. Z jaką determinacją i opieką podchodzą do swego chorego.

Czy istnieją innowacyjne leki?

Choroby rzadkie (lizosomalne) wymagają terapii zastępczej. Właśnie terapia zastępcza w dobie obecnej jest podstawowym źródłem leczenia.

A terapia genowa? Czy już istnieje i czy to jest jakaś szansa dla chorych?

W terapii genowej są organizowane studia. O ile wiem, najwięcej organizowanych jest w USA. Terapia genowa to szansa dla chorych.