Zdiagnozowanie jej jest trudne — często mylona jest z autyzmem lub mózgowym porażeniem dziecięcym.
Do wystąpienia jej prowadzą różne zaburzenia molekularne. Dotyczą one niewielkiego fragmentu chromosomu 15. Jeśli chromosom z defektem przekaże ojciec — u dziecka występuje zespół Pradera-Willego, jeśli matka — Angelmana. Z tym drugim przypadkiem mamy częściej do czynienia. W związku z tym, że choroba ma takie podłoże, ocena ryzyka choroby jest skomplikowana.
„Dzieci marionetki”
Jak każda choroba, a szczególnie ta dotykająca dziecko, to nie jest powód do radości. Ale umiejętność radzenia sobie z chorobą i codzienna walka rodziny o zdrowie własnego dziecka niewątpliwie zasługują na pochylenie się nad chorymi, ich rodzinami, na ich wsparcie i chwilę świętowania.
Choroba pierwszy raz została opisana w 1965 r. przez brytyjskiego pediatrę z Warringtonu, Henrego Angelmana, który zdiagnozował i opisał przypadek trójki swoich małych pacjentów o podobnym fenotypie oraz bardzo charakterystycznej fizjonomii twarzy, która skojarzyła mu się z obrazem włoskiego malarza Giovanniego Franceski Caroto pt „Chłopiec z Pacynką”. Stąd oprócz nazwy Zespół Angelmana (skrót ZA) choroba znana była również jako zespół szczęśliwej pacynki (happy puppet syndrome).
Pisząc pierwszy artykuł o tej chorobie („Dzieci marionetki”) przedstawił swoich pacjentów, uśmiechniętych i wykonujących nietypowe ruchy. Bo istotnie, maluchy chorujące na tę przypadłość mają wesołe usposobienie. I charakterystyczny wygląd — wyróżnia je także specyficzny chód, przez co określa się je jako „dzieci marionetki”.
Lub: „dzieci aniołki”, bo ruszają rączkami jak trzepoczące skrzydełkami anioły, starające się wzbić w powietrze.
Choroba ta wywołuje opóźnienie intelektualne i rozwojowe, chociaż osoby dotknięte tą chorobą żyją tak samo długo jak osoby zdrowe. Szacuje się, że choroba dotyka jedno na 15 tys. dzieci. Ponad 98 proc. przypadków wynika z losowych zdarzeń genetycznych.
Charakterystyczne objawy
Objawy zespołu Angelmana u dziecka zwykle ujawniają się dopiero w ok. 6–9 miesiącu życia. Wcześniej ciąża przebiega prawidłowo, a dziecko ma zwykle właściwą do wieku wagę i wysokość. Za jakiś czas jednak u niemowlaka mogą pojawić się takie objawy jak problemy ze ssaniem, problemy żołądkowo-jelitowe czy słaby przyrost masy ciała. Dziecko może mieć też osłabione napięcie mięśniowe, co objawia się wiotkością jego ciała i mniejszą ruchliwością.
Należy zauważyć, że najbardziej charakterystycznym objawem choroby Angelmana u noworodków jest ich nienaturalny spokój (w porównaniu ze zdrowymi noworodkami). Dzieci chore są dosyć wiotkie, a trzymając je w dłoniach, można poczuć, jak drży im ciało.
Z miesiąca na miesiąc ujawniają się zaburzenia rozwoju, ponieważ maluch nie podnosi główki, nie raczkuje i nie wydaje dźwięków. Dziecko z zespołem Angelmana zaczyna raczkować dopiero w wieku ok. 2 lat, natomiast siada, dopiero gdy ma od 1 do 3 lat. Chód rozwija się ok. piątego roku życia i jest on niestabilny, sztywny, przez co mówi się, że dziecko porusza się jak kukiełka.
Zaburzenia równowagi i poruszania się objawiają się bardzo charakterystycznym chwiejnym chodem na szeroko rozstawionych nogach (ataksja chodu). Niektóre dzieci z zespołem Angelmana nie chodzą w ogóle.
| Fot. Freepik.com
Nadpobudliwość ruchowa
Dzieciaki z przypadłościami tej choroby wyróżniają się także spontanicznością i nadpobudliwością. Maluchy często wykonują dziwne ruchy, trzepoczą rękoma jak skrzydłami w czasie chodzenia, przez co dzieci nazywane są „aniołkami”. Takie określenie pasuje też do ich wesołego usposobienia, ponieważ niemal bez przerwy są one uśmiechnięte i często wybuchają spontanicznym śmiechem, bez żadnego powodu.
Trudności z mową
Opisując osobę doświadczającą zespołu Angelmana pierwsze, o czym można pomyśleć (oprócz opóźnienia psychoruchowego) to brak rozwoju mowy. Mowa werbalna to coś, co występuje bardzo rzadko u chorych z ZA, albo najczęściej nie występuje wcale. Rozwój mowy jest opóźniony albo zatrzymany.
Jeśli więc dzieci te potrafią wymówić nawet tylko kilka słów, ważnym jest, aby od początku uczyć je alternatywnych sposobów porozumiewania się np. za pomocą rysowania, pisania czy gestów.
Ponadto często towarzyszą temu zespołowi konkretne cechy wyglądu twarzy: jak wydatna żuchwa, duże usta, wystający język oraz szeroko rozstawione zęby. Chorym zdarzają się napady nieadekwatnego do sytuacji śmiechu.
Objawy występujące przy tej chorobie są głównie neurologiczne, takie jak: niepełnosprawność intelektualna, ataksja (zaburzenia ruchów ciała) oraz padaczka, która ujawnia się przed trzecim rokiem życia.
Postawienie ostatecznej diagnozy zespołu Angelmana wymaga wykonania szeregu badań genetycznych rodziców i dziecka. Pobierana jest próbka krwi, do przebadania chromosomów dziecka.
| Fot. Freepik.com
Leczenie: rehabilitacja
Leczenie w przypadku zespołu Angelmana polega głównie na rehabilitacji.
Szczególnie dużą rolę odgrywają tutaj ćwiczenia w wodzie, którą chore dzieci są niezwykle zainteresowane. Woda jest ważna, ponieważ dzięki niej zwiększa się równowaga i koordynacja ruchowa dziecka. Ćwiczenia w wodzie również świetnie zapobiegają rozwojowi skoliozy (wymagane jest odpowiednio wczesne rozpoczęcie leczenia ortopedycznego) i skurczów. W przypadku zespołu Angelmana, często dochodzi do ataków padaczkowych, dlatego też potrzebna jest stała opieka lekarza neurologa, który dostosuje odpowiednie leki przeciwpadaczkowe.
W leczeniu farmakologicznym wykorzystuje się także leki wydłużające i wpływające na spokojny sen. Potrzebne jest też wsparcie psychologiczne i logopedyczne leczonych osób.
U dzieci chorych na zespół Angelmana powinno prowadzić się zajęcia z nauki gestów, symboli symbol graficznych i obrazów, dzięki którym mają one możliwość przekazanie informacji. Dzięki tym metodom dzieci mają warunki do ekspresji potrzeb, dokonywania wyborów, zadawania pytań czy prowadzenia rozmowy.
Należy również dodać, że w wyniku problemów zdrowotnych zachodzi także potrzeba konsultacji gastrologicznych, okulistycznych oraz innych. Osoby chore na zespół Angelmana mogą opanować wiele prostych czynności, muszą jednak przez całe życie otrzymywać wsparcie ze strony osób, które się nimi opiekują. Przyjmuje się, że część chorych żyje dosyć długo, osiągając wiek ponad 70 lat.
Wciąż trwają intensywne, zaawansowane badania kliniczne dotyczące chorób neurogenetycznych, również tych dot. zespołu Angelmana. I trzeba wierzyć, że leki te będą skuteczne w leczeniu czy zapobieganiu tym ciężkim i rzadkim chorobom. Niestety bolączką w każdym przypadku ukazania się leku nowej generacji, jest ich cena. Stąd zbiórki pieniężne fundacji, pomagającym zrozpaczonym rodzicom zebrać te „kosmiczne” kwoty. Warto je wspierać!
Konsultacja medyczna: Grażyna Kleinotienė pediatra, hematolog dziecięcy, prof. nadzwyczajny na Wydziale Lekarskim UW.