Czy w Pana pracy zajmujecie się również badaniami DNA?
Nauka zaszła tak daleko, że dziś już znamy tysiące chorób genetycznych, które można określić za pomocą badań laboratoryjnych DNA. Wiele z nich także robione jest w szpitalu Santaros Klinikos, jak np. badania prenatalne, za pomocą których ustalane są wady rozwojowe. Spersonalizowana medycyna nie jest nowością dla naszego szpitala, gdyż są już stosowane badania genetyczne dla osób chorych na raka krwi, które to pozwalają dobrać odpowiednie dla każdego leki. Terapia ta pozwala uniknąć często niedziałającej chemioterapii. Ponadto w laboratorium biobanku są przeprowadzane badania DNA, których celem jest odnalezienie nowych biomarkerów, te w przyszłości mogłyby być używane w celach diagnostycznych.
Wszyscy składamy się z DNA. Jednak nie wszyscy wiemy, co to takiego jest to DNA.
DNA to jest skrótowiec dla związku chemicznego – kwasu dezoksyrybonukleinowego. DNA to niezwykle długi łańcuch cząsteczek, który zawiera wszystkie informacje niezbędne do funkcjonowania komórki. Poszczególne cząsteczki tworzące DNA nazywane są nukleotydami. Istnieją tylko cztery nukleotydy, z których składa się DNA: adenina (A), tymidyna (T), guanina (G) i cytozyna (C).
Nić DNA jest podobna do niezwykle długiego zdania, które składa się tylko z czterech liter. DNA faktycznie ma dwie nici, podobnie jak zamek błyskawiczny, a nukleotydy są jak zęby tego zamka błyskawicznego. Ten dwuniciowy system jest kluczem do tego, jak DNA jest w stanie tworzyć kopie samego siebie. Może się tak zdarzyć, ponieważ jedna nić jest komplementarna w stosunku do innej nici. A zawsze pasuje do T, a G zawsze pasuje do C. Każda nasza komórka w sobie zawiera ponad 3 mld takich literek. Jak możecie sobie wyobrazić, tworzenie kopii 3 mld nukleotydów za każdym razem, gdy komórka się rozmnaża, nie jest łatwym zadaniem.
Komórka używa enzymów do tworzenia kopii swojego DNA. Chociaż te enzymy są bardzo precyzyjne, zdarzają się pomyłki, a w sekwencji umieszczana jest niewłaściwa litera. Taki błąd może być całkiem nieszkodliwy lub śmiertelny dla komórki, w zależności od miejsca popełnienia błędu. Właśnie pojawienie się błędów w naszej informacji genetycznej powoduje rozwijanie się różnych chorób, np. nowotworu.
genetycznych ma wiarygodność ponad 99 proc., bywa
jednak problem z interpretacją rezultatów.
| Fot. archowum prywatne
Co można wyczytać z naszego DNA?
Najprostszą rzeczą, jaką może nam powiedzieć DNA, jest to, czy ktoś jest mężczyzną, czy kobietą. Można także wyczytać wygląd osoby, kolor włosów lub oczu. Można wyczytać, jaką chorobę ma lub będzie miała dana osoba (zespół Downa, choroba Huntingtona, mukowiscydoza, anemia sierpowata, rak piersi lub jelita grubego itp.).
DNA zawiera w sobie wiele danych. Laikom trudno sobie wyobrazić, jak ogromna musi być jego długość. Jak w organizmie ludzkim może mieścić się tak złożona struktura?
Długość DNA w jednej komórce to około dwa metry. Czyli jeżeli weźmiemy DNA ze wszystkich komórek, to otrzymamy długość ponad 6 mld km. Gdy konwertuje się to na nośniki cyfrowe, wyjdzie, że informacja genetyczna jednej komórki może przechowywać 1,5 GB danych. Ludzkie ciało składa się ze 100 mld komórek, czyli teoretycznie można przechowywać 150 EB (eksabajtów) informacji!
Jak dwumetrowa nić DNA może się zmieścić w niewidocznej gołym okiem komórce?
Osiąga to poprzez owinięcie DNA wokół strukturalnych białek nazywanych histonami, które działają jak rusztowanie dla DNA.
Mówi się, że znamy ok. 2 proc. naszego DNA. Czy współczesna nauka będzie w stanie odpowiedzieć na pytanie, za co odpowiada znakomita większość DNA?
Tylko ok. 2 proc. DNA składa się z genów kodujących białka. 98 proc. DNA to niekodujący DNA, który nie zawiera instrukcji tworzenia białek. Naukowcy kiedyś myśleli, że niekodujące DNA to „śmieci” bez znanego celu. Tymczasem staje się jasne, że przynajmniej część z nich jest integralna z funkcją komórek, w szczególności z kontrolą aktywności genów. Na przykład niekodujące DNA zawiera sekwencje, które działają jako elementy regulacyjne, określające, kiedy i gdzie geny są włączane i wyłączane. Takie elementy zapewniają miejsca, w których wyspecjalizowane białka mogą się przyłączać i aktywować albo hamować proces, w którym informacja z genów jest przekształcana w białka. Możliwe jest, że niekodujące DNA zostało użyte jako źródło nowych genów potrzebnych do adaptacji lub funkcji podczas ewolucji.
Czytaj więcej: Sepsa — wyzwanie dla medycyny
Jak przechowuje się materiał genetyczny?
Materiał genetyczny, jak i inne materiały biologiczne najlepiej przechowywać w niskich temperaturach. Im niższa temperatura, tym większa jakość DNA będzie za kilka, kilkadziesiąt, setek, tysięcy lat. Chociaż słyszymy, że na znaleziskach archeologicznych są robione badania genetyczne, to najczęściej udaje się zbadać tylko małą część znaleziska, bo po wielu latach zachowane zostają tylko fragmenty DNA. Naukowcy w laboratoriach mają lodówki z meganiskimi temperaturami, które pozwalają zachować materiał genetyczny wysokiej jakości przez setki lat. W naszym biobanku mamy zamrażarki utrzymujące temperaturę -196°C.
Powstaje sporo publikacji na temat gatunków żyjących kilkadziesiąt milionów lat temu. Jak dzięki fragmentom zachowanego DNA można poznać biologię wymarłych organizmów?
Metoda pozyskiwania informacji o organizmach wymarłych na podstawie zachowanego w skamieniałych szczątkach DNA nazywa się paleogenetyką. Dzięki postępom w dziedzinie nauki o DNA paleogenetycy są w stanie odczytywać i analizować sekwencje DNA z organizmów, które żyły setki tysięcy, a nawet kilkadziesiąt milionów lat temu. Istnieją techniki, które pozwalają na izolację niewielkich fragmentów DNA z zachowanych szczątków, a następnie na odczytanie ich sekwencji przy użyciu nowoczesnych technologii sekwencjonowania DNA. Dzięki odczytaniu sekwencji DNA naukowcy mogą się dowiedzieć wiele na temat genów, które były obecne w organizmie, jakie białka kodowały i jakie funkcje pełniły. Analizując sekwencję DNA, naukowcy mogą też określić, jak organizm był spokrewniony z innymi organizmami i jak ewoluował w czasie. W ten sposób paleogenetyka umożliwia nam lepsze zrozumienie biologii organizmów, które żyły kilkadziesiąt milionów lat temu, i pomaga nam odkrywać ich tajemnice oraz poznawać historię życia na Ziemi.
Czy testy genetyczne są wiarygodne
Większość testów genetycznych ma wiarygodność ponad 99 proc., bywa jednak problem z interpretacją rezultatów.
Zmiany genetyczne są dziedziczne, dziedziczymy po rodzicach tzw. mutacje. Co może obejmować taka mutacja? Kiedy możemy mówić o mutacjach nabytych?
Mutacje genetyczne to zmiany w sekwencji DNA, które mogą wpłynąć na funkcjonowanie organizmu. Mutacje mogą obejmować zmiany pojedynczych nukleotydów, wstawianie lub usuwanie fragmentów DNA, a także większe zmiany w chromosomach. Mutacje genetyczne mogą być dziedziczone, gdy są obecne w gametach rodziców i przekazywane na potomstwo, ale mogą też wystąpić spontanicznie podczas podziału komórek i nie być związane z dziedziczeniem. Takie mutacje nazywamy mutacjami nabytymi. Mutacje nabyte mogą być spowodowane przez wiele czynników, takich jak narażenie na promieniowanie, toksyny lub wirusy. Mutacje nabyte mogą prowadzić do chorób genetycznych lub zwiększać ryzyko wystąpienia chorób nowotworowych. Warto zaznaczyć, że większość mutacji genetycznych nie powoduje chorób lub nie ma negatywnych skutków dla zdrowia, a niektóre mogą nawet mieć korzystne efekty.
Niektóre warianty genów mogą wpływać niekorzystnie na nasze zdrowie. Jakie odpowiedzi może przynieść nam wykonanie badania genetycznego? Czy może wpłynąć na zmniejszenie ryzyka zachorowania na choroby cywilizacyjne?
Czytaj więcej: Ginekolog Danuta Wasilewska o kobiecym obliczu raka
Badania genetyczne mogą pomóc w identyfikacji ryzyka wystąpienia chorób dziedzicznych lub chorób związanych z genetycznymi predyspozycjami. Dzięki takim badaniom można się dowiedzieć, czy nosimy geny zmutowane, które zwiększają nasze ryzyko zachorowania na określone choroby. W tym przypadku wiedza o naszej genetyce może pomóc w świadomej profilaktyce i zmniejszeniu ryzyka zachorowania na choroby cywilizacyjne. Na przykład badania genetyczne mogą pomóc w identyfikacji ryzyka zachorowania na choroby serca, cukrzycę typu 2, choroby Alzheimera i raka. Jeśli badania wykazują, że mamy zwiększone ryzyko wystąpienia tych chorób, możemy wprowadzić zmiany w stylu życia i podjąć świadome decyzje, które mogą pomóc zmniejszyć ryzyko ich wystąpienia. Możemy zmienić swoją dietę, zacząć uprawiać regularnie aktywność fizyczną lub regularnie poddawać się badaniom profilaktycznym.
Genetyka odgrywa kluczową rolę w walce z wirusami. Jak wiedza na temat cząsteczek DNA wpływa na odkrycie szczepionek?
Genetyka pomaga w odkrywaniu szczepionek na kilka sposobów. Po pierwsze, umożliwia ona zrozumienie struktury i funkcji wirusów, w tym ich genomów, które kodują informację o białkach wirusowych, a te białka są odpowiedzialne za wywoływanie chorób. Tak naukowcy mogą zidentyfikować białka, które wywołują choroby i opracować szczepionki przeciwko tym białkom. Po drugie, genetyka pozwala na rozwijanie szczepionek opartych na genetycznej informacji o wirusie. W tym celu można użyć technologii RNA (w przypadku SARS-CoV-2: Pfizer BionTech i Moderna) lub DNA (AstraZeneca), które pozwalają na wytwarzanie syntetycznych kawałków kodujących wirusowe białka. Te syntetyczne kawałki kodu genetycznego można umieścić w nośnikach, takich jak liposomy, które mogą być użyte jako szczepionki. Właśnie takie technologie były użyte w czasie pandemii covid-19.
Oprócz tego genetyka pozwala na badanie wariantów wirusów i zmian ich genomów (ewolucja wirusa), co może mieć wpływ na ich zdolność do wywoływania chorób i skuteczność istniejących szczepionek. Dlatego badania genetyczne są ważne w opracowywaniu nowych szczepionek i monitorowaniu skuteczności istniejących szczepionek. Tak jak to jest robione w przypadku wirusa grypy – co roku szczepionki są adaptowane do nowego szczepu.
Jak będzie wyglądać medycyna przyszłości? Czy można to sobie wyobrazić?
Jednym z najważniejszych aspektów przyszłościowej medycyny będzie zwiększenie roli sztucznej inteligencji i technologii. Dzięki coraz bardziej zaawansowanym algorytmom uczenia maszynowego i analizie danych sztuczna inteligencja będzie mogła pomóc w szybszej diagnozie chorób, wskazywaniu bardziej efektywnych terapii, a nawet zapobieganiu chorobom poprzez wczesne wykrywanie czynników ryzyka. Innym ważnym aspektem będzie rozwój terapii genowych i leków opartych na biologii molekularnej. Dzięki coraz bardziej zaawansowanym technikom biologii molekularnej będzie można opracować bardziej skuteczne i bezpieczne leki, a terapie genowe pozwolą na leczenie chorób genetycznych i innych chorób, których przyczyną jest zmiana w kodzie genetycznym.
Innym ważnym aspektem będzie rozwój medycyny personalizowanej, która będzie polegać na dopasowywaniu leczenia do indywidualnych potrzeb pacjenta. Dzięki temu leczenie będzie bardziej efektywne i bezpieczne, a także będzie się bardziej skupiać na zapobieganiu chorobom zamiast tylko ich leczeniu.
Czytaj więcej: „Kurier” dał znać, polscy medycy zorganizowali. Nieosiągalne leki tarczycowe już na Ukrainie
Wywiad opublikowany w wydaniu magazynowym „Kuriera Wileńskiego” Nr 17(49) 29/04/-05/05/2023