Zespół Downa został opisany po raz pierwszy w 1862 roku przez angielskiego lekarza Johna Langdona Downa, od nazwiska którego pochodzi nazwa tego schorzenia.
W 1959 roku z kolei francuski lekarz i genetyk Jerome Lejeune odkrył u pacjentów chorujących na to schorzenie obecność dodatkowego chromosomu (trisomię), który następnie został zidentyfikowany jako chromosom 21 — trisomia ta uznana została za przyczynę choroby.
O zespole Downa rozmawiamy z doc. Grażyną Kleinotienė — pediatrą, hematologiem dziecięcym, profesorem nadzwyczajnym na Wydziale Lekarskim UW.
| Fot. archiwum prywatne
Pani doktor, co to jest za choroba?
Zespół Downa nie jest właściwie chorobą, tylko następstwem wady genetycznej, polegającej na tym, że do 21. pary naszych chromosomów „przyczepia się” niejako trzeci, dodatkowy. To właśnie z powodu tego niechcianego dodatku układ nerwowy dziecka nie działa sprawnie, jego rozwój jest spowolniony.
Jak dochodzi do tej wady genetycznej? Czy może nam pani wyjaśnić to w przystępny sposób?
Informacja genetyczna zapisana jest w genach. Tysiące genów, ułożonych obok siebie, formuje długą, podwójną, spiralnie skręconą nić, która tworzy chromosom. W prawidłowych warunkach w każdej komórce naszego ciała znajdują się chromosomy. Występują one parami: od 1. do 23. pary. W 23. parze umieszczone są chromosomy płciowe: u kobiet dwa chromosomy X (XX), u mężczyzn jeden chromosom X i jeden chromosom Y (XY). W każdej komórce ciała powinno się więc znajdować 46 chromosomów. Jeżeli chromosomów jest za dużo lub za mało, bądź brakuje fragmentu chromosomu, mówimy o aberracji chromosomowej. Zespół Downa jest przykładem aberracji chromosomowej, polegającej na obecności dodatkowego chromosomu 21. pary, co oznacza, że zamiast dwóch występują trzy chromosomy. Stąd inna nazwa choroby — trisomia 21. chromosomu.
Dokładnie nie wiadomo, dlaczego u niektórych dzieci pojawia się dodatkowy chromosom, wiadomo natomiast, że ryzyko wystąpienia zespołu Downa rośnie wraz z wiekiem matki. Im starsza, tym większe prawdopodobieństwo. Wzrasta u dzieci urodzonych przez kobiety po 36. roku życia.
Czytaj więcej: Wszystkie dzieci są piękne. Słowo o pociechach ze specjalnymi potrzebami
Zespół Downa jest zazwyczaj identyfikowany przy urodzeniu przez obecność niektórych cech. Jakie to są cechy?
Zespół Downa — to zespół wad wrodzonych, charakteryzujący się m.in. niepełnosprawnością intelektualną w stopniu lekkim lub średnim oraz cechami dysmorfii, czyli zmian w wyglądzie. Oprócz tego w przebiegu choroby występuje szereg zaburzeń w budowie i funkcjonowaniu organizmu. Osoby dotknięte zespołem Downa mają charakterystyczne fałdy nad powiekami, lekko spłaszczony owal twarzy, które sprawiają, że można je łatwo rozpoznać. Ponadto u noworodków stwierdza się hipotonię (zmniejszone napięcie mięśniowe), osłabiony odruch Moro (fizjologiczny odruch występujący u noworodków), nadmierną ruchomość w stawach.
U prawie wszystkich osób z zespołem Downa występują zaburzenia poznawcze, jakkolwiek stopień ich nasilenia może być różny u poszczególnych pacjentów.
Zwykle obserwuje się opóźnienie rozwoju psychoruchowego, co oznacza, że dzieci z zespołem Downa osiągają pewne umiejętności później niż zdrowi rówieśnicy. Potrzebują więcej czasu, żeby nauczyć się siedzieć, chodzić czy mówić. Mocniejszą stroną dzieci z zespołem Downa jest inteligencja praktyczna, rozwiązywanie konkretnych problemów, a słabą myślenie abstrakcyjne, matematyczne.
| Fot. freepik.com
Uważa się, że około 2-4 proc. dzieci rodzi się z chorobą uwarunkowaną genetycznie lub wadą rozwojową. Dlatego ważna jest diagnostyka prenatalna, która wykazuje ryzyko wad rozwojowych czy chorób genetycznych…
Badania prenatalne pozwalają wykryć wady wrodzone, aberracje chromosomowe lub choroby genetyczne, nawet kiedy jeszcze płód rozwija się w łonie matki. Wczesna i precyzyjna diagnoza pozwala na otoczenie matki i dziecka właściwą opieką już na etapie rozwoju ciąży, zapobiegnięcie groźnym komplikacjom, ale i zaplanowanie leczenia noworodka po porodzie.
Badania prenatalne dzielą się na badania przesiewowe (małoinwazyjne) oraz diagnostyczne (inwazyjne). Badania przesiewowe są całkowicie bezpieczne zarówno dla matki, jak i dziecka — zazwyczaj wykonuje się je w I oraz II trymestrze ciąży. Trzeba zaznaczyć, że zastosowanie w badaniach nieinwazyjnych na coraz większą skalę nowoczesnych technologii pozwala na uzyskanie wysokiej jakości i precyzji badania. Oznacza to zazwyczaj rzadszą potrzebę wykonywania badań inwazyjnych. Jednak w pewnych przypadkach badania przesiewowe mogą okazać się niewystarczające i dla dobra pacjenta wymagają poszerzenia. W takim przypadku można zastosować badania diagnostyczne. Te jednak powinny być wykonane po wcześniejszym wykonaniu testów przesiewowych — z wyjątkiem, gdy kobieta ma ponad 40 lat lub świadomie rezygnuje z badań przesiewowych.
Warto zaznaczyć, że diagnostyka prenatalna to element działań profilaktycznych. Wiele kobiet obawia się tego typu badań, często niesłusznie, ponieważ nowoczesne metody i testy diagnostyczne są bardzo precyzyjne i obarczone niewielkim ryzykiem powikłań. Wyspecjalizowane laboratoria genetyczne zapewniają dostęp do szybkiej i pewnej diagnostyki. Przykładem rozwoju medycyny w tym zakresie są również nieinwazyjne, bardzo czułe badania biochemiczne krwi czy technologia 4D stosowana w USG, która już w I trymestrze ciąży pozwala bardzo szczegółowo ocenić rozwój anatomiczny dziecka m.in. naczynia krwionośne. Warto, by kobiety nie rezygnowały z możliwości, jakie oferuje współczesna diagnostyka w tym zakresie.
Czytaj więcej: Dzieci, których jakby nie było