Polska nadzieją dla nieuleczalnie chorego Tomka

Tomek wierzy, że na pewno otrzyma potrzebne leki i spełni swoje marzenia Fot. archiwum

Prezydent RP Bronisław Komorowski na pewno nie zna 18-letniego Tomasza z rejonu trockiego dotkniętego chorobą Mukopolisacharydozą typu VI (MPS VI), nie wie, jakie bóle sprawia usztywnienie stawów, jednak w dniu dzisiejszym jest on jedyną nadzieją chłopaka, którego leczenia Litwa nie obejmuje finansowaniem.

— Podczas jednej z wizyt u lekarza zaproponowano nam zrobienie badań genetycznych. Próbki krwi podwójnie były wysyłane do Polski, później do Anglii. Wkrótce otrzymaliśmy wyniki, tym razem diagnoza była prawdziwa… Mukopolisacharydoza 6-ego typu, 1-ego stopnia wewnętrzne wodogłowie. Nieprawidłowości zastawki aorty. Dysplazja prawej nerki. Aplazja lewej nerki. Ureterocela w lewej stronie. Z tego zrozumieliśmy niewiele, jedynie to, że nasz syn jest chory na jedną z najrzadziej występujących chorób ultragenetycznych i — co najgorsze — że lekarze na Litwie o niej wtedy wiedzieli niewiele więcej od nas — nie kryjąc łez wspomina Danuta Sadowska, matka chorego Tomasza.

— Gdy się urodził, niczym nie różnił się od innych dzieci. Z czasem jedynie zaczęliśmy zauważać, że jest ociężały i ma problemy z poruszaniem się. Kiedy Tomkowi spełniło się 6 lat i czas było iść do szkoły, zgłosiliśmy się do lekarza na badania. Wtedy został odwieziony do szpitala, gdzie po przeprowadzonych badaniach diagnozowano dysplazję kręgosłupa. Tylko wtedy dowiedzieliśmy się, że nasz syn urodził się z jedną nerką… — wspomina pani Danuta.

Girl in a jacket

A więc, jak powiedziała pani Danuta, do 14 roku życia Tomka leczono od dysplazji nerki, która była jedynie objawem niewyleczalnej choroby. Przyznano mu grupę inwalidzką. Lata szły, regularnie były przeprowadzane badania kręgosłupa. Tomek leczył się w wielu sanatoriach w kraju i za granicą, jednak jego zdrowie wcale się nie polepszyło. Już wtedy był niższy od swoich rówieśników, nie mógł wyprostować rąk, nadal miał problemy z poruszaniem się.

Jak mówi Grażyna Kleinotienė, onkohemotolog dziecięcy Centrum Onkohematologii w Klinice Pediatrii w Wileńskim Uniwersyteckim Szpitalu Dziecięcym, podobno podczas oceniania ogólnego stanu zdrowia nie były zauważone żadne anomalie, dlatego Tomkowi nie były przeprowadzone badania jamy brzusznej, które mogły wykazać brak nerki.

W Ameryce wszystkie urodzone dzieci przechodzą testy na 33 ultrarzadkie schorzenia, na Litwie przeprowadzane są badania jedynie na obecność dwóch najczęściej występujących chorób: fenyloketonurii i niedoczynności tarczycy.

Tomek (pierwszy od prawej) wraz ze swoimi nowymi przyjaciółmi podczas VIII Wschodnioeuropejskiej Konferencji Chorób Rzadkich w Cedzynie (Polska) Fot. archiwum

— Takie rzadkie choroby genetyczne jak Mukopolisacharydoza typu VI, czy też Choroba Gaucher’a, z chorymi na którą mam do czynienia na co dzień, są trudne do zdiagnozowania. Na Litwie brakuje odpowiednich specjalistów, diagnostyki. Zazwyczaj lekarz analizuje rozwój, symptomy choroby, czyli „uczy się” na konkretnym przypadku —wyjaśnia realia Grażyna Kleinotienė.

Jak powiedziała, złagodzenie objawów choroby MPS VI, jednak nie wyleczenie, można osiągnąć poprzez przeszczep szpiku kostnego, który wiąże się z wielkim ryzykiem dla życia Tomka. Jest jednak inne wyjście, bardziej skuteczne — zastępcza terapia, leki „Naglazyme”, które mogą powstrzymać rozwój choroby.

Z powodu tak małej grupy pacjentów chorych na tak rzadkie choroby — na Litwie zarejestrowanych jest 7 przypadków MPS VI — środki te są określane jako „leki sieroce” i należą do najdroższych na całym świecie. Czasopismo „Forbes” w USA utworzyło listę najdroższych „leków sierocych”, wśród których „Naglazyme” jest na 3. miejscu. Roczne koszty dla jednego chorego wynoszą 365 tys. dolarów, czyli ok. 1 004 000 litów (1 dolar — 2,75 lita).

Hematolog dziecięcy Grażyna Kleinotienė mówi, że na Litwie z 8 dotkniętych Chorobą Gaucher’a, 4 otrzymują wsparcie finansowe od państwa.

— Dwóch moich pacjentów na lek i pomoc finansową państwa czekało około 10 lat. Tomek już nie jest dzieckiem. On nie może tak długo czekać. Jeżeli nie będzie otrzymywał leku, gromadzące się w organizmie mukopolisacharydy, które uszkadzają komórki i narządy ciała, doprowadzą do wyniszczenia niemal całego organizmu — dodaje Kleinotienė.

Ani Tomka, ani jego rodziny nie stać na zakup nawet rocznej dawki „Naglazyme”, a ten lek dla chłopca jest niezbędny do końca życia. Mimo że „Naglazyme” w 2006 roku został zatwierdzony przez Europejską Agencję Leków, Litwa nie ma go w swoich rejestrach, nie refunduje leczenia i jak powiedział Kazys Žilėnas, rzecznik prasowy Państwowych Kas Chorych, w ogóle nie jest on dostępny w naszym kraju.

Jak wyjaśniła nam Raimonda Ūsaitė, główna specjalistka ds. rekompensaty lekarstw w Państwowych Kasach Chorych, na listy kompensowanych chorób i leków rekompensowanych, którymi są leczone te choroby, mogą być wciągnięte tylko leki rejestrowane na Litwie lub w Unii Europejskiej.

Z kolei Polska w 2008 roku decyzją Ministra Zdrowia objęła finansowaniem leczenie ze środków publicznych wszystkich trzech zdiagnozowanych w kraju pacjentów. Zdaniem przedstawicieli polskiego Stowarzyszenia Chorych na Mukopolisacharydozę i Choroby Rzadkie, wskutek bardzo małej liczby pacjentów koszty terapii na 1 pacjenta są wysokie, ale patrząc na całkowite wydatki związane z opieką zdrowotną w kraju, są one minimalne.

— Chorzy na MPS VI mają normalne zdolności intelektualne. A więc niepełnosprawność nie stoi mi przeszkodą. Jak każdy mam marzenia i plany na przyszłość, nie żyję dniem dzisiejszym. W najbliższym czasie czeka mnie matura, muszę bardzo dobrze zdać egzaminy, aby trafić na bezpłatne studia do Polski. Z drugiej zaś strony, jeżeli się nie uda, będę próbował wstąpić na Litwie. Ciekawią mnie koleje i wszystko, co jest z nimi związane. Owszem, ze względu na zdrowie, nie będę mógł zostać maszynistą, jednak jest wiele innych zawodów powiązanych z tym moim hobby — uśmiechając się o sobie opowiada Tomasz.

Chłopak mimo swojej niepełnosprawności i „niewiadomego jutra” jest pełen entuzjazmu i zapału do życia, które w dniu dzisiejszym zależy od władz dwóch państw — Litwy i Polski.

Najbliższa Litwa, gdzie się urodził i mieszka, obecnie nie finansuje niezbędnego dla jego życia leczenia. Być może z czasem rodzinom chorych na MPS VI, odpowiednim stowarzyszeniom uda się przekonać władze państwa, by finansowano leczenie i w taki sposób uratować życie niejednej osobie, jednak z naszą biurokracją to może trwać  latami… Polska natomiast gotowa jest zapewnić pomoc finansową, jednak jest jedno „ale” — wyłącznie swoim obywatelom.

— Jeżeli Litwa nie pomoże, obywatelstwo polskie jest jedyną moją nadzieją. We wrześniu powinienem już otrzymać Kartę Polaka. Jest to dowód przynależności do polskiego narodu, narodu, który jest ostatnim kołem ratunkowym — nie tracąc nadziei mówi Tomek.

Jak powiedział nam konsul Piotr Wdowiak z Ambasady RP w Wilnie, Karta Polaka daje możliwość korzystania ze świadczeń opieki zdrowotnej, jednak tylko w stanach nagłych. W sytuacji Tomka bardziej posłużyłoby obywatelstwo polskie.

— W przypadkach szczególnie uzasadnionych, których ustawa nie precyzuje, można nadać obywatelstwo polskie na wniosek, choćby obcokrajowiec nie odpowiadał określonym warunkom. Takich złożonych wniosków jest mnóstwo, każda sprawa rozpatrywana jest indywidualnie, dlatego nieraz na orzeczenie Prezydenta RP, bo to on orzeka o nadaniu obywatelstwa polskiego, trzeba czekać do 2 lat — wyjaśnia konsul.

Rodzina jak i sam Tomek są mocni nadzieją. Wierzą, że jeżeli choroba będzie łaskawa, czas pozwoli, a któreś z państw przejmie się losem Tomka, na pewno otrzyma potrzebne dla życia leki i zdąży zrealizować wszystkie swoje marzenia.


Mukopolisacharydoza (MPS) — jest bardzo rzadko występującą chorobą przemiany materii, dziedziczną i bardzo trudną do zdiagnozowania. Występuje raz na 100 tysięcy urodzeń. Jej przyczyną jest wada metabolizmu, polegająca na gromadzeniu się w organizmie mukopolisacharydów, które uszkadzają komórki i narządy ciała. W efekcie prowadzi to do wyniszczenia niemal całego organizmu dziecka.